擅长白癜风的辩证论治 https://m.39.net/disease/a_9098676.html自从51年前首次被记载以来，困扰加州一个农村家庭的胰腺炎症病因一直是医学上的一个谜。现在，来自加州大学旧金山分校和芝加哥大学的研究人员的基因侦探工作揭开了谜团：指出一种新的基因突变是家族遗传性胰腺炎的原因。
胰腺炎是一种导致胰腺发炎，引发严重腹痛的疾病。长期胰腺炎可导致器官完全停止功能，导致糖尿病，在许多情况下，胰腺癌。它通常是由酗酒引起的，但有几种形式是由基因突变引起的。
年，马克·安德森（MarkAnderson），医学博士，在Uchicago获得博士学位，现在是内分泌学家和加州大学旧金山分校糖尿病中心的教授，在他的诊所里见到了一位糖尿病和胰腺炎患者。她解释说，这是在她的家庭里发生的——事实上，他们是在年为《内科年鉴》所做的一项研究中写的。加州大学旧金山分校的医生记录了这一家庭的71名成员，他们当时住在加州北部的一个农业社区。在他们检查的18人中，6人被正式诊断为胰腺炎，另外5人被怀疑患有胰腺炎。影响这个家庭的特殊形式的胰腺炎尤其严重，而且在很小的时候就发作了；据说患有胰腺炎的孩子从田里出来，痛苦地瘫倒在地上。
当时，研究人员怀疑这是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着它可以通过一个突变基因遗传。当时，在基因测序出现之前，还没有办法证明这一点，所以这个案子就结束了。
当安德森和他的同事意识到他们的病人与这项经典研究的联系时，他们要求对病人和她的几个家庭成员进行基因测试。他们与前加州大学旧金山分校病理学家、细胞生物学家、现就职于uchicago大学的scottoakes博士合作，对该家族进行了5种已知的可导致遗传性胰腺炎的基因突变筛查。他们都不匹配，但一个新的基因突变，产生一种叫做弹性蛋白酶3b的消化酶出现可能的罪魁祸首。
成为一名临床医生和科学家是多么令人兴奋的时刻啊。你真的可以把东西从床头柜拿到凳子上，然后很快拿回来。
在实验室中，研究人员使用crispr靶向基因编辑技术，对那些拥有正常或突变型弹性蛋白酶3b基因的小鼠进行基因改造，他们发现突变型的基因会导致胰腺分泌过多的酶，从而在胰腺开始消化时损害胰腺。51年后，他们找到了造成这个不幸家庭痛苦的原因。
“现在进行基因检测的工具简直难以置信，”安德森说，他是加州大学旧金山分校糖尿病中心糖尿病研究的罗伯特·B·朋友和米歇尔·M·朋友捐赠的主席。“成为一名临床医生和科学家是多么令人兴奋的时刻。你真的可以把东西从床边拿到凳子上，然后再这么快拿回来。”
这一发现发表在9月份的《临床研究杂志》上。奥克斯称这是一项“医学考古学”的工作，他说这也是一个为遗传性胰腺炎找到新治疗方法的机会，众所周知，胰腺炎是一种很难治疗的疾病。除了切除胰腺（这同样会导致患者患糖尿病）或进行胰腺或胰岛细胞移植的副作用，医生大多只能帮助患者控制疼痛和症状。
Oakes说：“有很多病人仍然患有遗传性胰腺炎，但没有基因诊断，也许其中一些人的弹性蛋白酶3B有突变。”“因此，它不仅对这个家庭有直接的影响，而且可能对其他患有胰腺炎的家庭也有直接的影响。”
奥克斯说，了解这种突变是如何起作用的，也可以为更多的患者找到解决方案。新的药物可以通过抗体或分子来对抗多余的酶来靶向弹性蛋白酶3b基因。
他说：“这个演示如此戏剧化，弹性蛋白酶3b可能是一个很好的地方，干预定期，花园品种胰腺炎。”“如果你能把它压下来，也许你可以帮助控制其他病人的疾病。”
奥克斯回应了安德森的观点，他认为在像uchicago和ucsf这样的机构里解决这样一个问题是有好处的，在这些机构里，医生和科学家有朝一日可以看到病人，下一天可以在遗传学实验室工作。
他说：“这加强了看病人和管理实验室的优势：你可以让人类遗传学推动我们对这种疾病的理解。”“医学文献中有很多这样的家庭，我们仍然不知道遗传学。我认为现在正是一个令人兴奋的时刻，可以想出如何做到这一点。”
