作为放射科住院医师，规范化培训结业考试就是一道坎，专业能力无疑是其中最重要的考核内容，不仅考核读片能力，还要考核片子以外的知识点！
例如小王同学仔仔细细描述了双肾软组织肿物的影像特点，自信满满地诊断为肾癌，考官忽然道「如果患者曾做过肾上腺嗜铬细胞瘤手术，并且现在小脑发现占位，你首先考虑什么综合征？」
不要蒙圈，下面一起来复习VHL！
VonHippel-Lindau病，简称VHL病，又称希佩尔-林道综合征、林岛综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病，表现为多器官肿瘤综合征，发病率为1/～1/，该病首次确诊的平均年龄为26岁，无明显性别差异。
我国VHL患者各器官肿瘤发生风险由高到低依次为：中枢神经系统（61.3%）、胰腺（46.7%）、肾脏（42.7%）、视网膜（22.3%）、肾上腺（13.0%）。
诊断标准
诊断要点包括血管母细胞瘤（视网膜或中枢神经系统）、肾癌、嗜铬细胞瘤、胰腺多发囊肿或神经内分泌肿瘤、内淋巴囊肿。疑似患者符合以下条件之一可诊断：
（１）有明确家族史，存在以上7种肿瘤之一
（２）无家族史，至少两个视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤
（３）无家族史，一个视网膜或者中枢神经系统血管母细胞瘤伴有以上7种肿瘤之一
影像表现
01
中枢神经系统血管母细胞瘤
中枢神经系统血管母细胞瘤是VHL最常见的肿瘤，也是最常见的死亡原因。好发部位依次是小脑、脊髓和延髓，幕上罕见。特征性表现是「大囊小结节」，即边界清楚的囊性病灶，紧邻软脑膜侧伴血供丰富的壁结节。囊液为富含蛋白的液体，可伴囊内出血，可与脑脊液信号密度近似，T1WI及T2WI也可呈轻度高信号；壁结节T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号，增强扫描明显强化，有时可见较大的供血或引流血管。脊髓内血管母细胞瘤多位于颈胸段，背侧可见较大的迂曲引流血管影。
32岁，女性VHL患者；图a为年冠状位T1WI增强图像，右侧小脑半球强化小结节；图b为年冠状位T1WI增强图像，右侧小脑半球强化结节较前略增大，伴囊性成分出现；图c为年冠状位T1WI增强图像，右侧小脑半球肿瘤实性结节未见明确变化，囊性部分明显增大；图d为年T2WI图像，典型大囊小结节
38岁，男性VHL患者；双侧小脑半球及颈髓多发强化结节（血管母细胞瘤）
27岁，男性VHL患者；腰髓血管母细胞瘤，T1WI呈稍低信号，增强扫描明显强化
02
视网膜血管母细胞瘤
病灶常位于视网膜周围，也可直接累及视神经盘，多数为双侧多发，典型者超声可见扩张的输入动脉和静脉，肿瘤较小时往往难以发现，较大的视网膜病灶才可以在CT及MR增强图像上见到。
34岁，女性VHL患者，视网膜血管母细胞瘤；图aT2WI示左眼视网膜脱落，视网膜下积液；图bT1WI增强扫描示视网膜见约7mm强化结节
03
肾细胞癌或肾囊肿
肾癌也是VHL重要的临床表现之一，是VHL患者死亡的第二位原因。与散发肾癌相比，发病年龄早（平均40岁），病变累及双侧并且多发，病理类型几乎全部为透明细胞癌。VHL相关肾囊肿与普通肾囊肿不同，囊壁和囊液中可能有癌细胞，有转变为肾癌的潜在风险。
34岁，男性VHL患者，双肾多发囊肿
41岁，男性VHL患者，肾癌伴肾囊肿，双肾多发囊性病变，右肾较大囊性病灶囊内分隔略厚（白箭），左肾囊性病灶见明确强化实性成分（黑箭），右肾另见单纯囊肿（黑箭头）
32岁，男性VHL患者，双肾多发不均匀强化结节及肿物（肾癌）
42岁，男性VHL患者，双肾多发不均匀强化结节及肿物（肾癌）
04
胰腺肿瘤或囊肿
VHL胰腺相关病变包括囊肿、浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤，其中多发性囊肿最常见，平均发病年龄34岁，典型表现是遍布整个胰腺的多发小囊肿。
42岁，男性VHL患者，胰腺多发囊肿
42岁，男性VHL患者，胰腺浆液性囊腺瘤（白箭），表现为簇状分布多发囊性灶，葡萄串状；胰头神经内分泌肿瘤（黑箭），表现为明显强化结节；此患者仍可见胰腺囊肿（白箭头）
32岁，男性VHL患者，右肾多发肾癌（白箭）、胰腺多发神经内分泌肿瘤（黑箭）
05
嗜铬细胞瘤
嗜铬细胞瘤90%发生于肾上腺，其余可发生于颈动脉窦、迷走神经和腹主动脉旁。累及双侧肾上腺的概率为40%，可与肾癌先后或同时发生。阵发性高血压是常见临床表现。嗜铬细胞瘤易出血、坏死囊变，，有完整包膜，实性部分明显强化。
22岁，男性VHL患者，双侧肾上腺多发嗜铬细胞瘤。表现为明显不均匀强化实性肿物（黑箭）
06
内淋巴囊肿瘤
内淋巴囊肿瘤常见发病部位是颞骨岩部表面后部，常见临床表现是耳鸣、眩晕、听力减退等。肿瘤信号可不均匀，局部可见T1WI高信号出血，或低信号钙化、含铁血*素沉积，含蛋白含量多的囊肿T1WI及T2WI均可呈高信号，较大的肿瘤内可见流空信号，增强扫描实性成分不均匀强化，病变内可见残存骨碎片，边缘骨质受压变薄，提示肿瘤生长缓慢。
34岁，女性VHL患者，迷路后区内淋巴囊肿瘤（白色箭头），局部骨质呈虫蚀样改变，肿瘤内见骨针（黑色箭头）
44岁，女性VHL患者，左侧颞骨岩部迷路后区内淋巴囊肿瘤，T2WI呈不均匀高信号，增强扫描明显强化
07
生殖系统病变
（7）生殖系统病变
男性VHL患者多表现为附睾囊腺瘤，可累及单侧或双侧，女性VHL患者也可发生生殖系统囊腺瘤，常见部位为子宫阔韧带。
31岁，男性VHL患者，左侧附睾囊腺瘤，超声表现为左附睾头部囊实性肿块
治疗
中枢神经系统血管母细胞瘤，手术是首选，肿瘤较大时可先行介入栓塞再切除。
视网膜血管母细胞瘤治疗方法包括电疗、疝气、激光、冰冻凝固以及外放射治疗。
VHL相关肾癌治疗方式包括主动监测、保留肾单位治疗、根治性治疗以及药物治疗，肿瘤3cm时转移率极低，临床可观察等待或行射频消融等物理治疗，肿瘤3cm时应尽可能行保留肾单位手术，减少肾功能不全。
胰腺囊肿和浆液性囊腺瘤无恶性倾向一般不需手术干预。胰腺神经内分泌肿瘤手术指征为肿瘤＞3cm或肿瘤倍增时间＜d，VHL3号外显子突变的胰腺神经内分泌肿瘤转移风险高，可将手术指征放宽至2cm。
肾上腺嗜铬细胞瘤首选治疗方式是腹腔镜肾上腺部分切除术。
内淋巴囊肿瘤在术前全面评估后多采用手术治疗。
VHL相关生殖系统病变多采取期待治疗，超声监测肿瘤大小。
Takehomemessage：当你考试遇到肾癌、脑肿瘤等多发脏器肿瘤时，莫慌，不要忘记VHL，一图以蔽之
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作者
橙子
编辑
小雪球
责任编辑
彭龙
插图来源
作者提供
题图来源
站酷海洛
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