胰腺癌素有“癌中之王”的称号，也是常见的消化道恶性肿瘤之一。年，中国国家癌症中心数据显示，我国每年有9.5万例胰腺癌新发病例，位列我国恶性肿瘤发病率的第10位；共有8.5万例死亡，在男性和女性肿瘤相关死因中居于第6位和第7位。胰腺癌预后极差，五年生存率不足10%，是生存率最低的癌种之一。近些年胰腺癌的发病率在不断升高，针对这一现象，思路迪诊断认为，充分理解胰腺癌的分子突变特征，更有助于了解胰腺癌的发生发展机制，以便寻找更多的精准治疗机会。
近日，由上海交通大学“癌基因及相关基因”国家重点实验室PI、中国临床肿瘤学会胰腺癌专委会首任主委、上海交通大学胰腺癌诊治中心主任、上海市医学会肿瘤内科分会主委、上海交通大医院肿瘤科主任王理伟教授及其团队与思路迪诊断医学部合作，对中国胰腺癌患者基因图谱进行了细致分析，并将其科研成果，发表于国际著名杂志eBioMedicine（IF=8.）。研究对中国胰腺癌患者高频体系突变基因进行了分析，利用思路迪诊断或panel进行组织和配对血液NGS检测，深入解析中国胰腺癌患者的基因突变特征。该研究成果展示了临床特征与基因变异之间的相关性——KRAS突变在60岁以上的患者中更加富集，CDKN2B和AR基因变异则富集于女性患者群体。
值得一提的是，本研究首次基于临床二代测序的大样本中国胰腺癌人群，思路迪诊断在整个过程中贡献巨大。作为中国早期从事精准医疗的企业之一，思路迪诊断旗下诊断业务覆盖肿瘤和感染两大领域，形成了以“肿瘤早期诊断+肿瘤伴随诊断+感染诊断”为核心的三大业务板块，为医疗领域提供从疾病早期诊断、伴随诊断到疾病动态监测的精准医疗全程管理产品和服务。
思路迪诊断此次针对中国胰腺癌患者的研究，不仅有效帮助识别潜在的靶向性和预测性生物标记物，筛选特殊的基因亚型以应对特定治疗。同时，也将对探索胰腺癌病人的临床实践和新型药物开发，为中国胰腺癌精准医疗的发展提供宝贵的参考资料。
参考文献：[1]中华医学会肿瘤学分会早诊早治学组.中华医学会肿瘤学分会胰腺癌早诊早治专家共识[J].中华肿瘤杂志,,42(9):-.DOI:10./cma.j.cn-0508-.