作者：戴九龙卢漫
单位：医院超声医学中心
一、结果
右侧颌面部肿块（条全），灰白色；左颈部区淋巴结（5条全），灰白色
病理学诊断：考虑恶性肿瘤，建议免疫组化
病理学补充诊断（免疫组化）：结合HE形态及免疫表型，病变符合横纹肌肉瘤，组织学亚型考虑为腺泡状横纹肌肉瘤。肿瘤免疫表型：PCK（-），EMA（-），Vim（+），Des（+），SMA（-），S（-），HMB45（-），Ki67（+，约70%），MyoD1（+），Myogenin（+），CK7（-），TTF-1（-），Tg（-），PAX-5（-），ALK（+），CD99（-）
二、讨论
1、概述
年WHO软组织肿瘤分类：
起源于骨骼肌的良性肿瘤为横纹肌瘤，分为成人型、胎儿型和生殖道型等个组织学亚型
起源于骨骼肌的恶性肿瘤为横纹肌肉瘤，分为胚胎性横纹肌肉瘤（包括梭形细胞、硬化性、葡萄样、间变性）、腺泡状横纹肌肉瘤（包括经典型实性、间变性）和多形性横纹肌肉瘤个组织学亚型
腺泡状横纹肌肉瘤：
腺泡状横纹肌肉瘤是一种细胞学类似淋巴瘤的（小）圆形细胞恶性肿瘤，并有部分骨骼肌分化特点，常发生于四肢
由圆形细胞构成，类似淋巴瘤，但具有原始肌母细胞性分化
含有纤维血管间隔，肿瘤细胞被分割成清楚的巢状结构
细胞巢中心部位的细胞呈簇状，而外周细胞黏附性差
临床特点：
头颈部横纹肌肉瘤根据发病部位可分成两大类：脑膜旁部位和脑膜旁以外部位[1]，可发生在眼眶、脑膜、颞下窝、翼腭窝、鼻咽、鼻腔、鼻窦、乳突、中耳、咽旁间隙、腮腺咬肌区等。由于发病部位不同，故临床表现各异。本病发病率低，缺乏特异性的影像学表现，且肿瘤由不同分化程度的横纹肌母细胞组成，光镜下通常表现为分化不良的小圆形细胞，有时难以找到特征性的横纹肌母细胞，因此较易漏诊或误诊。头颈部横纹肌肉瘤的文献以个案报道为主，缺乏对其诊断和治疗的系统性研究。肿瘤可转移至淋巴结或骨、肺等远处器官，孙岩等曾报道鼻腺泡状横纹肌肉瘤转移至乳腺1例[2]。唐颜颜[]回顾性分析18例头颈部横纹肌肉瘤，发病部位如表1：
超声诊断和鉴别诊断：
横纹肌肉瘤在超声上主要表现为实性或实性为主的肿块，多无包膜，边界清或不清；肿块内呈均匀或不均匀性低回声，血流信号一般较为丰富；肿块与正常肌组织交错分布时，肿瘤内部可见类似肌纤维纹理样的结构和回声，表现为低回声内夹杂类似肌束膜的线样高回声，具有一定的特征性
淋巴结转移时，由于横纹肌肉瘤的肿瘤细胞在镜下类似淋巴瘤细胞，表现为圆形或小圆形细胞，因此转移淋巴结可能有类似淋巴瘤的超声表现
横纹肌肉瘤转移至远处器官时，病灶多呈低-弱回声，血流丰富；我科曾报道1例横纹肌肉瘤甲状腺转移，表现为多发的弱回声结节，边界清楚，形态规则
发生于头颈部的横纹肌肉瘤，应与腺样囊性癌、淋巴瘤、鼻咽癌等鉴别：腺样囊性癌亦好发于头颈部、颌面部，具有嗜神经性，常侵犯神经，引起较明显的疼痛，可侵犯肌组织但不起源于肌组织，在超声上没有与肌纤维交错分布的表现；淋巴瘤好发于淋巴结或具有丰富的弥散淋巴组织的器官如腮腺、颌下腺，发生于弥散淋巴组织时常表现为不规则的低回声区伴器官淋巴水肿，而发生于淋巴结时与横纹肌肉瘤的淋巴结转移表现相似，容易混淆；鼻咽癌向外破坏性生长时可形成颌面部肿块，边界不清，形态不规则，容易发生坏死，鼻咽癌淋巴结转移多发生于同侧淋巴结并首先累及咽后淋巴结、Ⅱ区淋巴结，亦容易发生坏死液化，血流不丰富，血流分布不均匀。最终诊断仍然有赖于组织病理学检查。
总结：
发生于头颈部的横纹肌肉瘤相对少见，且其中大部分为胚胎性横纹肌肉瘤，而腺泡状横纹肌肉瘤发生于头颈部者较为罕见。由于肿瘤起源于骨骼肌，可发生于头颈部不同位置，因此临床表现不尽相同。本病例起源于右侧颌面部骨骼肌，早期即发生了颈部淋巴结转移但因原发灶较小而被忽略，穿刺活检时前次均以转移淋巴结为取样目标，由于腺泡状横纹肌肉瘤的肿瘤细胞为圆形细胞或小圆形细胞，既类似淋巴瘤细胞又与其他小细胞肿瘤难以鉴别，单凭常规组织病理学检查难以确诊，需依赖免疫组化进行最终诊断。患者诊疗过程中曾以结核及小细胞癌作为诊断进行治疗，治疗过程中病变进一步发展，进展较快，从临床角度提示了恶性肿瘤可能，因此必须进行明确的病理学诊断，以便采取合理的治疗方案。在对肿瘤病变进行穿刺活检时，尽管通过转移性淋巴结等进行逆向诊断是可行的，但如能在保证安全性的前提下对原发灶进行有效取样，则原发灶仍然是穿刺活检行病理学诊断的最佳目标。
参考文献：
[1]RiopelleJL,TheriaultJP.Anunknowntypeofsoftpartsar